پسودوگزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma elasticum یا PXE)، که به نام سندرم گرونبلاد-استراندبرگ (Grönblad-Strandberg syndrome) نیز شناخته میشود، یک اختلال ارثی ناشی از کلسیفیکاسیون غیرطبیعی است که بر الیاف الاستیک در درم (dermis)، شبکیه (retina) و سیستم قلبیعروقی تأثیر میگذارد. PXE به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث میرسد. نقص اصلی در ژن ABCC6 است که برای پروتئین انتقالدهنده سلولی ATP-binding cassette C6 کد میکند. رابطه دقیق بین نقص ژنتیکی و فنوتیپ همچنان نامشخص است. یک همبستگی بین شدت PXE و مصرف بالای کلسیم پیشنهاد شده است. شیوع تخمینی این بیماری ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ است. به دلایل نامعلوم، PXE در زنان شایعتر از مردان است.
تظاهرات پوستی: اغلب در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی آغاز میشود. افراد مبتلا دچار پاپولهای زرد رنگ و بدون علامت در ناحیه گردن میشوند و بعداً این پاپولها در سطوح خمشی به هم میپیوندند و به صورت پلاکهای سنگفرشی مانند، شبیه به پوست مرغ کنده شده، ظاهر میشوند. ضایعات ممکن است مخاط دهان و آنوژنیتال را نیز درگیر کنند و بیماری طولانی مدت میتواند به ضایعات سوراخکننده منجر شود که به دلیل افزایش رسوب کلسیم در درم و خارج شدن آن از طریق اپیدرم رخ میدهد.
تظاهرات چشمی: خطوط آنژیوئید (angioid streaks) مشخص هستند. عوارض احتمالی PXE شامل خونریزیهای شبکیهای است که منجر به از دست دادن دید مرکزی میشود و همچنین خونریزی گوارشی. بیماران دچار تصلب شرایین تسریع شده میشوند و در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به فشار خون، لنگش متناوب، آنژین / انفارکتوس میوکارد، سکته مغزی و افتادگی دریچه میترال قرار دارند.
یک سندرم شبیه به PXE ممکن است با استفاده طولانی مدت از D-پنیسیلامین برای درمان سیستینوری یا بیماری ویلسون ایجاد شود.